Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Gdzie wirus nie może, tam lipidy poślą

4 marca 2013, 14:42

Nośnikami w terapii genowej mogą być wirusy, jednak jak tłumaczy dr Alicia Rodriguez z Wydziału Farmacji Publicznego Uniwersytetu Baskijskiego (UPV/EHU), ze względu na podwyższone ryzyko powstawania guzów naukowcy poszukują innych metod transportu. Szczególnie obiecujące wydają się wektory bazujące na nanocząstkach lipidów.


Odwrócili depresję dzięki aktywacji genu, który pomaga w pobudzeniu neuronów

18 lutego 2019, 11:16

Aktywując gen ważny dla działania neuronów pobudzających i związany z tzw. dużą depresją (ang. major depression), można sobie poradzić, przynajmniej u samców myszy, z klasycznymi objawami depresji, takimi jak społeczna izolacja czy utrata zainteresowania.


Mysz domowa©Rasbak, GNU FDL

Jad kiełbasiany? One mają to w nosie!

18 stycznia 2009, 22:24

Jeżeli wszystko pójdzie zgodnie z planem, zatrucie jadem kiełbasianym (botuliną) już za kilka lat przestaną być dla nas groźne. Amerykańscy badacze zakończyli testy na zwierzętach, które potwierdziły skuteczność szczepionki chroniącej przed tą toksyną.


W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów

28 listopada 2023, 10:17

Na Northwestern University odkryto nowy powtarzający się klaster genów, do ekspresji którego dochodzi wyłącznie u człowieka i naczelnych. To niezwykłe odkrycie pierwszego czynnika elongacyjnego, który powtarza się w ludzkim genomie i jest specyficzny dla naczelnych, mówi profesor Ali Shilatifard, w którego laboratorium dokonano odkrycia.


Postrach lakierników

12 listopada 2007, 22:49

Japoński Nissan zaangażował się w prace badawcze nad lakierem o zmiennym kolorze. Nie chodzi tu jednak o kolejną odmianę opalizującej farby, lecz o technologię rodem z fantastyki naukowej.


Wiercenie w czynnym wulkanie

22 września 2010, 11:19

Naukowcy chcą wykonać głęboki na niemal 4 km odwiert w czynnym wulkanie, by mieć na bieżąco wgląd w jego aktywność. Campi Flegrei ma średnicę 13 km, znajduje się głównie pod wodą i jest de facto złożoną z 24 kraterów i stożków wulkanicznych kalderą. Włosi się nią interesują, bo zagraża Neapolowi. Niektórzy eksperci odżegnują się od pomysłu wiercenia, ponieważ uważają, że procedura może doprowadzić do erupcji lub trzęsienia ziemi.


Sposób na zapamiętanie - ćwiczenia 4 godz. po uczeniu

17 czerwca 2016, 11:02

Naukowcy odkryli, że ludzie, którzy ćwiczyli 4 godziny po uczeniu, 2 dni później pamiętali opanowywany materiał lepiej niż ci, którzy ćwiczyli bezpośrednio po sesji albo nie ćwiczyli w ogóle.


Dwie choroby, jeden enzym

4 lipca 2017, 09:30

Choć choroby Alzheimera (ChA) i Parkinsona (ChP) różnią się pod wieloma względami (wpływają na inne rejony mózgu i mają unikatowe genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka), są one wyzwalane przez ten sam enzym.


Badania starożytnego mitochondrialnego DNA doprowadziły do odkrycia nowej linii pandy

19 czerwca 2018, 07:22

Analiza starożytnego mitochondrialnego DNA, wyizolowanego od pandy sprzed 22 tys., którą znaleziono w jaskini Cizhutuo w Regionie Autonomicznym Kuangsi-Czuang, gdzie obecnie pandy wielkie nie występują, wykazała, że reprezentuje ona nieznaną linię pand.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy